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  • Erbliche Netzhautdystrophien - Diagnose-Checkliste

Diagnose-Checkliste bei erblichen Netzhautdystrophien

Patientinnen und Patienten mit einer erblichen Netzhautdystrophie (Inherited Retinal Dystrophy; IRD) stellen sich meist mit unspezifischen Erstsymptomen, wie z.B. Leseproblemen, bei Ihnen vor. Aufgrund des relativen Seltenheitswerts, des variablen Phänotyps und der klinischen Heterogenität erblicher Netzhautdystrophien gestaltet sich die Diagnosestellung häufig schwierig. 

Insbesondere die nachlassende Sehfunktion und eine drohende Erblindung infolge der Progredienz der IRD können eine große Belastung für die Betroffenen darstellen. Die aktuelle S1-Leitlinie "Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen" betont daher neben der Bedeutung einer frühzeitigen Erkennung der hereditären Erkrankung mit klinischer Charakterisierung und Abgrenzung von Differentialdiagnosen insbesondere auch die Initiierung einer molekulargenetischen Diagnostik, einer humangenetischen Beratung sowie einer ausführlichen Beratung Betroffener hinsichtlich der individuellen Prognose, zugelassener Behandlungen und klinischer Studien.1 Um eine gesicherte Diagnosestellung zu gewährleisten, ist die Differenzialdiagnostik wesentlich.2 Zur Unterstützung Ihrer Differenzialdiagnostik steht Ihnen ab sofort eine Checkliste für die initiale Anamnese von Patientinnen und Patienten mit unklarer Symptomatik zur Verfügung.

     

     

     

     

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    Der medizinische Infoservice ist montags bis freitags von 8:00 bis 18:00 Uhr erreichbar.

    Referenzen

    1. Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft (DOG) et al., Erbliche Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen, S1-Leitlinie, 2021, AWMF-Register-Nr. 045-023
    2. Kellner U, Kellner S, Saleh M et al. Hereditäre Netzhautdystrophien: Kombination ophthalmologischer Methoden zur Optimierung des Readout. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 2020; 237(03): 275-287.