Erbliche Netzhautdystrophien
Unter dem Begriff der erblichen Netzhautdystrophien versammelt sich eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen der Netzhaut, die alle mit einem progredienten Verlust der Retinazellen und folglich der Sehfähigkeit einhergehen. Insbesondere der zunehmende Verlust der Sehfähigkeit und eine drohende Erblindung können für Betroffene zur großen Belastung werden.1
Die Früherkennung der Erkrankung kann die Belastung von Patientinnen und Patienten mit erblicher Netzhautdystrophie verringern.2 Wesentlich für die Diagnosestellung ist eine gezielte Differenzialdiagnostik, um Augenerkrankungen mit ähnlichen Symptomen von einer erblichen Netzhautdystrophie gesichert abgrenzen zu können. Da die typischen Symptome bei erblichen Netzhautdystrophien – etwa eine zunehmend erhöhte Lichtempfindlichkeit – unspezifisch sind, kann sich die Diagnosestellung schwierig gestalten.3,4,5 Die Diagnose-Checkliste und der digitale Diagnostikleitfaden unterstützen Sie bei einem Verdacht auf eine erbliche Netzhautdystrophie in der Differenzialdiagnostik und der Diagnosestellung.
Zur Checkliste für die initiale Anamnese bei unklarer Symptomatik.
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Referenzen
- Maguire A, High KH, Auricchio A et al. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial. Lancet 2009;374(9701):1597–1605.
- T A Willis, Potrata B, Ahmed M, et al. Understanding of and attitudes to genetic testing for inherited retinal disease- a patient perspective. Br J Ophthalmol. 2013. 1148-1154.
- Kumaran N, Moore AT, Weleber RG et al. Leber congenital amaurosis/early-onset severe retinal dystrophy: clinical features, molecular genetics and therapeutic interventions. British Journal of Ophthalmology 2017;101:1147–1154.
- Cideciyan AV. Leber congenital amaurosis due to RPE65 mutations and its treatment with gene therapy. Progress in Retinal and Eye Research 2010; 29(5): 398-427.
- Gill JS, Georgiou M, Kalitzeos A et al. Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy. British Journal of Ophthalmology 2019;103:711–720.